HMG-CoA-lyase deficiëntie

HMG-CoA-lyase deficiëntie
HMG-CoA lyase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Patiënten met deze ziekte hebben te weinig van het enzym HMG-CoA lyase. Hierdoor kan in het lichaam het aminozuur leucine, een bouwsteen van eiwitten, niet goed afbreken. Een ander effect is dat het lichaam tijdens vasten niet goed zogenaamde keton-lichamen kan maken. De ketonlichamen, die uit vet worden gemaakt, zijn belangrijk als extra energiebron tijdens het vasten. 

Zonder behandeling krijgen de meeste patiënten de eerste ziekteverschijnselen als ze tussen de drie en elf maanden oud zijn. Maar het is ook mogelijk dat ze al in de eerste dagen van hun leven ziek worden. Vaak zijn de eerste symptomen braken en slecht eten. De kinderen zijn vaak suf en slap, zien bleek en zijn uitgedroogd. De symptomen kunnen snel verergeren. Met een behandeling in het ziekenhuis komen de meeste patiëntjes er weer bovenop, maar zij kunnen er wel hersenschade aan overhouden. 

De aanvallen worden veroorzaakt doordat een patiëntje te weinig suiker en te veel aan bepaalde zuren in het bloed heeft, vaak doordat het langere tijd niet of te weinig heeft gegeten. Ouders die weten dat hun kindje HMG-CoA lyase deficiëntie heeft, kunnen de aanvallen voorkomen door het regelmatig te voeden (zie ook ‘Behandeling’). Met een vroegtijdige behandeling ontwikkelen patiënten zich over het algemeen normaal.

Hoe vaak komt het voor?
HMG-CoA lyase deficiëntie is een zeldzame ziekte, waarvan slechts een honderdtal patiënten op de wereld bekend zijn. Het is onbekend hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt. 

Behandeling van HMG-CoA lyase deficiëntie
Patiëntjes kunnen zich met een goede behandeling normaal ontwikkelen. De behandeling bestaat vooral uit het voorkomen dat een patiëntje langere tijd niets eet. Voor ouders betekent dit dat men het kind heel regelmatig moet voeden. Vaak zal het nodig zijn om het kind daar ook ’s nachts voor te wekken, vooral op jonge leeftijd. Bij het ouder worden kan het kind langere voedingspauzes beter aan. 

Soms kan het nodig zijn dat het kind een aangepast dieet volgt, met extra koolhydraten en weinig vet en eiwit. Daarover krijgt men advies van een diëtist. Als het kindje ziek is, bijvoorbeeld door een griepje of koorts, wil het vaak niet eten. Voor kinderen met HMG-CoA lyase deficiëntie is dat gevaarlijk. Als het niet lukt om in zo’n geval het kind voldoende voedingsstoffen te geven, kan een ziekenhuisopname noodzakelijk zijn. Daar krijgen de patiëntjes dan vaak een infuus met suiker.

HMG-CoA lyase deficiëntie is erfelijk
Biotinidase deficiëntie is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden. De ziekte is ‘autosomaal recessief’ erfelijk. Dit betekent dat als het kind het heeft, de ouders beiden drager zijn van deze aandoening.