Onderzoeken op de couveuseafdeling

De Hielprik
In Nederland krijgen sinds 1974 alle pasgeborene baby’s binnen zes dagen een hielprik. Meestal gebeurt dit op de 5de dag na de geboorte. Hierbij wordt bloed afgenomen uit het hieltje van de baby en onderzocht op (sinds 2007) zeventien aandoeningen. Dit zijn verschillende stofwisselingsstoornissen en een aantal erfelijke ziekten. Bij een vroegtijdige ontdekking en behandeling kan blijvende schade voor het kind meestal beperkt blijven. De hielprik wordt uitgevoerd door uw wijkverpleegkundige of uw huisarts. Als uw kind opgenomen is gebeurt dit door de (kinder)verpleegkundige op de kinder- of couveuseafdeling. De envelop met het registratienummer moet u goed bewaren. Als de uitslag laat zien dat uw kind aan één van de aandoeningen lijdt, krijgt u bericht via uw huisarts. Deze zorgt dan voor alle aanvullende onderzoeken.

Er wordt getest op onderstaande aandoeningen:
1. Phenylketonurie of PKU (sinds 1974)
2. Congenitale hypothyreoïdie of CHT(sinds 1981)
3. Adrenogenitaal Syndroom of AGS (sinds 2000)

Sinds 1 januari 2007 ook:
4. Biotinidase Deficiëntie
5. Galactosemie
6. Glutaar Acidurie Typ 1
7. HMG-CoA-lyase deficiëntie
8. Holocarboxylase Synthase Defiëntie
9. Homocystinurie
10. Isovaleriaan Acidemie
11. Long-chain Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
12. Maple Syrup Urine Disease
13. MCAD Deficiëntie
14. 3-Methylcrotonyl-CoACarboxylase Deficiëntie
15. Sikkelcelziekte
16. Tyrosinemie Type 1

Februari 2001 is besloten de screening op deze aandoening voorlopig uit de hielprik te halen. Er waren te veel fout-positieve uitslagen en er wordt een nieuwe test ontwikkeld.

17. Very-long-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie